MAS Sdružení Západní Krušnohoří
  • Nová zelená úsporám light - kontakt 603 109 231

 

O nemoci

Duchennova nemoc neboli Duchennova muskulární dystrofie (DMD) je vrozená genetická vada, která postihuje pouze chlapce. Jak již název napovídá, nemoc je charakteristická ochabováním a ztrátou aktivní svalové hmoty.
Duchennova svalová dystrofie se projevuje během prvních let života nemocného, zrádná je především tím, že zpočátku je dítě zdravé a příznaky nastupují velmi plíživě. Jedná se o nejčastější onemocnění z kategorií dystrofií, uvádí se, že na 3500 narozených chlapců připadá jeden nemocný.
Nemoc popsal v roce 1868 francouzský neurolog Guillaume Benjamin Amand Duchenne, po kterém je onemocnění také pojmenováno. 

Příčiny Duchennovy nemoci
Duchennova muskulární dystrofie je geneticky podmíněná choroba. Její příčinou je mutace genu, díky kterému vzniká dystrofin. Dystrofin je bílkovina, která je absolutně nezbytná pro správné fungování svalových buněk. Mutace způsobí, že u nemocných s DMD dystrofin chybí.
Pro Duchennovu nemoc je typická tzv. gonosomálně recesivní dědičnost. Pokud mutace postihne genetickou výbavu dívky, stává se přenašečkou, která sice nemá žádné příznaky, ale může onemocnění přenést na své potomky.

Příznaky a komplikace Duchennovy nemoci
Po narození se nemoc nijak neprojevuje a prvních několik let vyrůstá a prospívá chlapec stejně jako jeho vrstevníci. Až kolem 2. (v některých případech až 6.) roku se začínají objevovat první příznaky. Nedostatek dystrofinu má za následek odumírání svalových vláken a jejich nahrazování vazivem. Postižení chlapci mají velké potíže nejen s chůzí, ale také se vstáváním či usedáním. Nemocní mají nápadně hubená stehna, prohnutá záda a vystrčené bříško jako důsledek oslabených břišních svalů. Pacient často padá a má potíže s držením rovnováhy.
Velké množství chlapců s DMD je již ve školním věku upoutáno na invalidní vozík. Jejich svaly jsou tak oslabené, že nejsou schopny nést váhu těla. 
K Duchennově nemoci se mohou přidávat také další onemocnění, která velmi komplikují už tak těžký průběh nemoci. Pacient často trpí silikózou neboli potížemi s dýcháním. K té se mohou přidat těžké pneumonie (zápaly plic), které často vedou k smrti nemocného.
Kromě kosterních svalů je postižené také srdce, jelikož i to patří mezi svalovinu. Postupně tak dochází i k jeho oslabování.

 
Diagnostika Duchennovy nemoci
V dnešní době je pro DMD vyvinuta prenatální diagnostika, která bývá doporučována rodinám s výskytem tohoto onemocnění. Vzhledem k tomu, že ne ve všech případech je znám rodinný výskyt a k mutaci může také dojít „de novo“ (nově), není možné ve všech případech onemocnění diagnostikovat ještě před narozením dítěte.
První podezření pojme většinou matka dítěte nebo pediatr. DMD lze diagnostikovat pomocí krevních testů, po potvrzení diagnózy provede lékař biopsii (odběr) kousku svalové tkáně a její rozbor. 

Léčba Duchennovy nemoci
Léčba Duchennovy muskulární dystrofie bohužel není možná. Nemoc u všech pacientů postupně prograduje a vždy končí smrtí.
Nemocnému lze však velmi zvýšit kvalitu života. Toho bývá docíleno především pomocí fyzioterapie a kompenzačních pomůcek jako například berlí nebo invalidního vozíku. 
Nemocní s dystrofií mají normální hodnoty inteligence, přesto se však častěji vyskytují potíže s učením nebo řečí. Velmi důležitá je snaha zařadit chlapce s DMD do normální společnosti a mezi vrstevníky.

zdroj: http://www.amd-mda.cz/nervosvalova-onemocneni/diagnozy-typy-nervosvalovych-onemocneni/23-duchennova-svalova-dystrofie-dmd

Pomáháme

Exporty do RSS

RSS 0.91 RSS 1.0 RSS 2.0 Atom 1.0

Přihlášení k odběru zpráv

Dostávejte informace z našeho webu prostřednictvím e-mailů

Výzva - 22. kolo certifikace KRUŠNOHOŘÍ regionální produkt

Plakát

Zpravodaj

Zpravodaj 4/2023

katalog

Katalog Krusnohori podzim 2023 ke stažení

 

Kalendář

Po Út St Čt So Ne
26
3
27
3
28
3
29
3
1
6
2
4
3
5
4
7
5
7
6
7
7
8
8
7
9
6
10
5
11
5
12
6
13
5
14
5
15
6
16
7
17
6
18
5
19
5
20
7
21
6
22
10
23
10
24
6
25
6
26
5
27
5
28
6
29
5
30
10
31
7

QR kod pro platbu na KONTO MATÝSEK

GR kod

Upozornění

Upozorňujeme návštěvníky všech námi pořádaných veřejných akcí na skutečnost, že na akcích může být pořizována foto nebo videodokumentace. Každý účastník námi pořádané veřejné akce svým vstupem na akci bere na vědomí a souhlasí s tím, že může být zaznamenán na video nebo fotodokumentaci, která může být použita pro další veřejné šíření.     

dožínky